Gregor Johann Mendel fue un fraile agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja, las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética.
1. Las Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son la base para explicar los patrones de herencia de los caracteres genéticos de los seres vivos. Sus experimentos son aún enseñados en clase como un pilar previo a los estudios de genética moderna.
Antes de estudiar las leyes de Mendel aclaremos algunos términos
Los genes que son los responsables de alguna característica de un individuo se representaran por un una letra a la cual llamaremos alelo. Será mayúscula cuando es un alelo dominante y minúscula cuando es un alelo recesivo. Siempre vienen por pares asi:
AA Homocigótico dominante
Aa Heterocigótico
aa homocigótico recesivo
Cada una de las letras se llaman alelos o cigotos
Como puedes ver Homo, significa igual, quiere decir que homocigotico se refiere a aquella semilla con un par de alelos iguales o sea, ambos dominantes o ambos recesivos, AA o aa. El prefijo Hetero significa diferente, por tanto, hetero sigótico es una semilla que tiene un alelo dominante y uno recesivo, en este caso Aa
Cuadro de Punnet
El cuadro de Punnett es un diagrama que fue diseñado por Reginald Punnett, de ahí su nombre. Es muy usado en biología para conocer todas las probabilidades o combinaciones que se puede producir en un gameto, con el fin de conocer más datos sobre las descendencias.
¿Cómo se hace?
En primer lugar debes dibujar un cuadrado grande y a su vez, dividirlo en cuatro partes más pequeñas. Cuando lo tengamos tenemos que nombrar dos de los alelos que vamos a estudiar. Por ejemplo, usaremos letras para denominar al gen. Recuerda que el dominante será una mayúscula y el otro o recesivo, minúscula.
Para nuestro caso, representaremos el cruce así:
AA= color amarillo dominante
aa= Color verde recesivo
El cruce será AA X aa
como vez pueden haber 4 posibles combinaciones, cada una vale un 25%. Si tiene al menos una a mayúscula la semilla tendrá la característica del dominante. Para este caso todos los hijos serán Aa o sea amarillos dominantes. esto es lo que dice la primera ley.
También se la conoce como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. ¿Qué nos dice este primer postulado? Mendel preparó el siguiente sencillo experimento. En su huerto había dos variedades de guisantes, de flor púrpura y blanca. Posteriormente, realizó varios cruces entre líneas púrpuras:
Macho blanco (AA) x hembra púrpura (aa).
Macho púrpura (aa) x hembra blanca (AA).
Como resultado, obtuvo toda una primera generación de plantas con flores 100 % púrpuras (Aa).
Para nuestro caso, representaremos el cruce asi:
AA= color amarillo dominante
aa= Color verde recesivo
El cruce será AA X aa
como vez pueden haber 4 posibles combinaciones, cada una vale un 25%. Si tiene al menos una a mayúscula la semilla tendra la característica del dominante. Para este caso todos los hijos seran Aa o sea amarillos dominantes. esto es lo que dice la primera ley.
La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite determinar un rasgo o carácter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.
Por esto, es que la segunda de las leyes de Mendel se la llama como de segregación o separación, ya que cada padre, aporta un alelo que se separa de cada uno, para formar un individuo en una nueva generación. Sigue leyendo aquí para aprender más sobre la Segunda Ley De Mendel. Mendel, en su experimento, obtuvo solo semillas amarillas en la primera generación, pero en la segunda generación, los alelos se separaron para formar nuevas semillas verdes en menor proporción que las amarillas, pero aun así existentes. Esta sería la proporción:
La tercera Ley De Mendel es conocida también como Ley de la Herencia Independiente de Caracteres. EstaTercera Ley De Mendel, toma en cuenta a los caracteres o rasgos que se heredan de forma independiente a otros rasgos. Es decir que no existe relación entre estos rasgos, ya que se encuentran en otra área del cromosoma. Es decir que los fenotipos se generan a través de las leyes anteriores, pero no influyen en el desarrollo de unos con otros. De esta manera, cada patrón de herencia puede ser transmitido sin afectar a otro. La 3ra Ley De Mendel, se cumple, como se ha dicho, en patrones de herencia que se encuentran en diferentes cromosomas, o que están en áreas muy distantes dentro del cromosoma.
El experimento que se realizó para llegar a esta conclusión de la Tercera Ley De Mendel, fue realizado al cruzar una planta de chícharos que producían semillas amarillas y lisas, con una planta de chícharos que producía semillas verdes y con textura rugosa, es decir que cada una de estas tenía dos rasgos visiblemente distintos entre sí. Tomando en cuenta que ambos individuos eran homocigóticos.
La primera generación filial producía semillas amarillas y lisas, tal y como se cumple en la Primera Ley De Mendel, dando cuenta de que los alelos dominantes son aquellos que le dan la coloración y la textura, y que los individuos de esta primera generación son dihíbridos (AaBb).
Luego, al cruzar los individuos de la primera generación entre sí, se pueden obtener las siguientes variables que son gametos posibles que se obtienen con rasgos diferentes, basados en los alelos recesivos que transmitirán los rasgos que están presentes en la generación parental con diferentes posibilidades de combinación.
Como se puede ver, los gametos posibles tienen los rasgos combinados, como las semillas amarillas y lisas (AB), las que son amarillas y rugosas (Ab), las verdes y rugosas (aB), y las que son verdes y lisas (ab). Donde las letras mayúsculas representan a los alelos dominantes y las minúsculas a los alelos recesivos. Cada una con características presentes en sus parentales superiores, pero combinados para lograr todas las variables. La Primera Ley De Mendel también se cumple si tomamos a la primera generación como la generación parental y a la segunda generación como a la primera, ya que los alelos se han complejizado y poseen más caracteres.
Proporción 9:3:3:1 En La Tercera Ley De Mendel
En los cruces de la Tercera Ley De Mendel, la proporción en que se distribuyen las distintas posibilidades de combinación de rasgos, se cumple en la proporción conocida como 9:3:3:1, esta se conoce de esta manera, porque dentro caben 16 posibilidades de combinaciones en total para los alelos de cada uno de los individuos que forman parte del cruce, es decir, los que ahora son padres de la segunda generación filial.
Entonces, estas 16 posibilidades se dividen en 9, para los alelos dominantes, 3 para el alelo dominante con un recesivo, 3 más para un recesivo con un dominante, y solo 1 para la combinación de dos alelos recesivos. Esto se puede ver mejor explicado en el siguiente cuadro, con la primera generación filial arriba, donde dos individuos se cruzan, para generar el cuadro de abajo, y en la parte inferior se encuentra la división de posibilidades.
Se debe tomar en cuenta que la elección de los caracteres fue muy importante al momento de obtener los resultados deseados de la tercera Ley De Mendel, ya que si los genes se encuentran en el mismo cromosoma, la reproducción y la separación de los alelos entran en la categoría de los genes ligados.
La sangre es un componente muy importante de nuestro cuerpo y está formado por una parte líquida y una sólida. La parte líquida es el plasma y está compuesta por agua, sales y proteínas. La parte sólida contiene glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
La sangre recorre nuestro cuerpo a través de la red de vasos sanguíneos y se encarga de transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos y dióxido de carbono de los tejidos hacia los pulmones a través de los glóbulos rojos. Los glóbulos blancos se encargan de combatir contra infecciones, es decir, forma parte del sistema inmunitario. Por último, están las plaquetas, cuya función es la de la coagulación de la sangre cuando se produce una corte o herida. Todas estas células sanguíneas son producidas en la médula ósea.
La sangre también tiene otras funciones como el transporte de nutrientes del sistema digestivo hacia las células, la recogida de sustancias de desecho de éstas y eliminarlas por los órganos excretores y la regulación de la temperatura corporal.
Los grupos sanguíneos
¡Veamos un poco de historia! Hace mucho tiempo se llegó a la conclusión de que cuando una persona perdía una gran cantidad de sangre (por enfermedad o herida), ésta se podría reponer mediante una transfusión. Durante el siglo XVI se realizaron las primeras transfusiones de sangre entre animales y años más tarde, se ejecutaron transfusiones entre animales y humanos. Estas últimas dieron resultados fatales, por lo que se prohibió esta práctica durante muchos años. Después de un tiempo, en el siglo XIX, se empezaron a realizar otra vez transfusiones de sangre, esta vez entre humanos. No obstante, unas tenían éxito y otras no, y no se entendía por qué había sangres incompatibles. Hasta que en el 1901, Karl Landsteiner descubrió la existencia de diferentes tipos de hematíes, trabajo por el cual recibiría el premio Nobel años más tarde. Así que al fin se pudo comprender la compatibilidad entre grupos sanguíneos.
La clasificación de los tipos de sangre se basa en la presencia o ausencia de antígenos en la superficie del glóbulo rojo, los cuales pueden ser proteínas o azúcares. Los antígenos tienen diversas funciones: transporte de proteínas y moléculas dentro y fuera del glóbulo rojo, mantenimiento de su estructura y participación en reacciones químicas.
El sistema ABO, descubierto por Karl Landsteiner, es la clasificación de los grupos sanguíneos más conocida. Es un ejemplo de alelos múltiples donde los alelos A y B son los responsables de la formación de los antígenos de tipo A y de tipo B respectivamente, mientras que el alelo O no produce ningún tipo. Su presencia o ausencia determinan los 4 grupos que hay: Grupo A, Grupo B, Grupo AB y Grupo O.
¿Cómo funciona?
Pongamos un ejemplo de cómo se producen las incompatibilidades entre grupos. Como se ha mencionado anteriormente, en la superficie del glóbulo rojo encontramos el correspondiente antígeno. Así que imaginemos a una persona que tiene antígenos de tipo A. Si se le realiza una transfusión de sangre con células de tipo B, su organismo las reconocerá como extrañas y se fabricarán anticuerpos (en este caso Anti-B) que ataquen a las células de tipo B y las destruyan. Esta respuesta inmune se produce ante la presencia de componentes extraños para el cuerpo.
En la siguiente tabla observamos cómo quedan los grupos de glóbulos rojos dependiendo del antígeno que porten. En el caso del Grupo O no existen antígenos en su superficie, mientras que en el Grupo AB no se produce ningún tipo de anticuerpo porque si no atacaría a sus propios glóbulos rojos.
La otra clasificación más conocida es la del Sistema Rh o antígeno D, descubierto en 1940 por Karl Landsteiner y Alexander Wiener. También se basa en la ausencia o presencia de un antígeno en la membrana del glóbulo rojo. En el caso de que el antígeno se encuentre en la superficie del glóbulo será Rh positivo y no tendrá anticuerpos contra este antígeno. En el caso contrario, el Rh negativo se define por no tener el antígeno en las membranas del glóbulo rojo, y en presencia del antígeno Rh+, fabricará anticuerpos que combatan contra éste.
Existen también otras clasificaciones del grupo sanguíneo como por ejemplo MNS, P o por nombre de aquellos que los descubrieron (Kell, Duffy, Lutheran, Lewis).
A continuación, mostramos la siguiente tabla de compatibilidades entre eritrocitos:
Aquí os dejo un divertido juego donde podéis aprender de forma interactiva la compatibilidad entre los distintos grupos sanguíneos:
Los grupos sanguíneos son hereditarios y siguen un patrón de herencia mendeliana. El gen ABO es trialélico, es decir, tiene 3 tipos de alelos: alelo A, B y O. Los alelos A y B dominan por igual (codominantes), mientras que el alelo O es recesivo. La combinación entre estos alelos da lugar a los distintos grupos sanguíneos.
Ahí va otro ejemplo: el grupo sanguíneo de mi padre es B y el de mi madre A, mientras que mi hermano tiene el grupo AB y yo el grupo O. Los genotipos de mis padres podrían ser BB o BO y AA o AO respectivamente. El hecho de que uno de los descendientes sea O da la pista de que los dos progenitores sean BO y AO. Así que el cruce correcto para que coincida con el grupo de los descendientes sería el siguiente:
De un cruce BO por AO pueden obtenerse 4 genotipos posibles con sus correspondientes fenotipos. En este caso, mi hermano y yo somos AB y O respectivamente, pero podríamos haber recibido cualquiera de las combinaciones de genotipos posibles.
El sistema Rh sigue el mismo patrón de herencia, pero en este caso sólo hay dos tipos de alelo en el gen RHD: alelo Rh+ y Rh-. El Rh+ domina sobre el alelo Rh-, por lo que este es recesivo. Como ejemplo, podemos continuar con el anterior incorporando el sistema Rh. Mi padre y mi madre son positivos, es decir B+ y A+, pero mi hermano es AB+ y yo O-. Veamos cómo sería el cruce:
En este caso no se puede saber el genotipo de mi hermano, ya que tanto como «++» y «+-» dan fenotipo positivo, sin embargo mi genotipo se sabe que es «–«.
La frecuencia de los grupos sanguíneos varía dependiendo de la región en la que nos encontremos.
Es la expresión fenotípica de un alelo relacionado
con el alosoma (cromosoma sexual) del individuo.
En los cromosomasautosomas de los dos sexos la herencia genética de
sus padres tienen la misma probabilidad de existencia, (véase Principio de Fisher),
resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos tienen muchos
más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados
al X que al Y.
El gen
responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del
alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la
madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto
es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al
cromosoma X que desencadene el fenotipo.
Cuando solo la
madre es portadora del alelo en uno de sus dos cromosomas X (es heterocigótica para
el carácter), ella misma presentará el desorden genético y además:
·El 50% de sus
hijas tendrá el desorden.
·El 50% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre
es portadora del alelo en sus dos cromosomas X (es homocigótica para el
carácter), ella misma presentará el desorden y además:
. El 100% de sus
hijas tendrá el desorden.
. El 100% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando solo el
padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden
genético y además:
·El 100% de sus
hijas tendrá el desorden.
·El 0% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos
padres son portadores (la madre heterocigótica para el carácter):
·El 100% de sus
hijas tendrá el desorden.
·El 50% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos
padres son portadores (la madre homocigótica para el carácter):
. El 100% de sus
hijas tendrá el desorden.
. El 100% de sus
hijos tendrá el desorden.
En algunos
desórdenes como el Síndrome de Aicardi,
el cromosoma X afectado es letal, y solo sobreviven las mujeres.
Lista
de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X
El gen
responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis
del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con
portarlo (puesto que son necesariamente, homocigóticos para el cromosoma X).
Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un
cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad
de heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo
(portadoras).
Cuando solo la madre
es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden
genético y además:
·El 50% de sus
hijas será portadora.
·el 50% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre
es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden
genético y además:
·El 100% de sus
hijas será portadora.
·El 0% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos
padres son portadores:
·El 50% de sus
hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
·El 50% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre
es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:
·El 100% de sus
hijas será portadora.
·El 100% de sus
hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre
es homocigótica para el alelo, y el padre homocigótico:
·El 100% de la
descendencia tendrá el desorden.
Lista
de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma x
Las enfermedades
ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de
información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos
con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las
deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades
ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de
sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.
